Una de las grandes dificultades que tienen estas enfermedades es su diagnóstico. Muchas de ellas tienen un claro origen genético, sin embargo el reducido número de personas que padecen cada una de estas dolencias ha provocado que se investiguen mucho menos de lo que sería necesario.
24Genetics junto al portal de enfermedades raras Diseasemaps.org está sentando las bases para lo que será la primera investigación genética basada en inteligencia artificial. En palabras de Nacho Esteban, fundador de 24Genetics: "Queríamos aportar nuestro granito de arena al que posiblemente sea el sector más olvidado de la medicina y cuando hablamos con Pablo Belmonte, fundador de Diseasemaps, nos dimos cuenta que con nuestra tecnología y su red social internacional era posible".
La empresa ofrece test genéticos, opera actualmente en más de 30 países y sus test de salud analizan más de 700.000 marcadores genéticos. "Actualmente nuestro test de salud ya puede detectar marcadores conocidos de unas 200 enfermedades genética y en breve duplicaremos", explica Esteban.
Diseasemaps es un portal internacional que conecta a pacientes, facultativos, y organizaciones relacionadas con enfermedades raras de todo el mundo, cuenta con más de 160.000 usuarios. Según palabras de Pablo Belmonte: "el principal objetivo de diseasemaps es ayudar a personas con enfermedades raras de todo el mundo. Por ello la página web ya está traducida a 15 idiomas y cuenta con 1240 enfermedades. Los pacientes pueden intercambiar experiencias y ayudarse unos a otros".
El proyecto se encuentra ahora en fase de diseño. Así lo explica Esteban: “estamos uniendo todas las piezas y estudiando la manera más adecuada de abordar este proyecto. Las más importantes ya las tenemos”.
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